Việc mất đi đứa con thân yêu dù ở độ tuổi nào cũng đem đến sự đau khổ tột cùng cho các bậc cha mẹ. Cặp vợ chồng Hayley Rice và Kevin Martin vừa phải đối mặt với điều khủng khiếp nhất trong cuộc đời mình. Cô con gái nhỏ Sydney của họ qua đời chỉ một giờ đồng hồ sau khi chào đời bởi hội chứng Edwards hiếm gặp.
Vợ chồng Hayley đã sớm biết điều này trong những lần khám thai định kỳ nhưng họ vẫn quyết định để con được chào đời như bất kỳ những đứa trẻ bình thường khác. 60 phút ngắn ngủi được ôm con trong vòng tay đối với gia đình Hayley là những khoảnh khắc vô giá.
"Tôi có hai con gái từ cuộc hôn nhân trước và Kevin có một, nhưng đây là con chung đầu tiên của chúng tôi. Và chúng tôi đã không thể chờ được đến khi con thực sự bước vào cuộc sống của chúng tôi.
Khi tôi mang thai 12 tuần, có một vấn đề xảy ra và họ đã nghĩ nó liên quan đến đường ruột. Chúng tôi được thông báo, em bé cần ra đời sớm hơn dự kiến và phải phẫu thuật ngay sau khi chào đời, nhưng tất cả đều nghĩ bé sẽ ổn", Hayley tâm sự.
Cho đến khi Hayley mang thai 20 tuần, bác sĩ lại thông báo với vợ chồng cô rằng tình trạng của em bé có chiều hướng xấu hơn. Ảnh chụp từ máy scan cho thấy nó tệ hơn với suy nghĩ lúc đầu của các bác sĩ. Hayley phải làm xét nghiệm amino và 2 ngày sau đó, kết quả trả về cho thấy Sydney bị mắc hội chứng Edwards. Điều đó có nghĩa là cô bé không thể sống được khi chào đời.
Sydney bé nhỏ ra đời vào lúc 22h07 ngày 11/4, trùng với ngày sinh nhật của người cha, ở tuần thai thứ 37. Nhưng chỉ khoảng một tiếng đồng hồ sau đó, cô bé đã trút hơi thở cuối cùng. Hayley, Kevin và các con gái của mình đã dành 2 ngày sau đó để ở bên con, chụp những bức ảnh kỷ niệm. Bà mẹ 3 con giãi bày: "Vì được chuẩn bị tinh thần từ trước cho điều tồi tệ nhất nên chúng tôi đã quyết định chụp lại một bộ ảnh của con cùng gia đình. Một vài người nói chúng tôi không bình thường nhưng có được Sydney chỉ một giờ đồng hồ đã nhiều hơn những gì tôi mơ ước".
Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gene, tỉ lệ mắc khoảng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh và thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edwards chỉ sống được khoảng một tuần sau sinh. Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
Có 2 loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai, còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai.
Xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả chính xác hơn 99% nhưng đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sảy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế, xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, thai phụ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Hà Nhi
Theo The Sun, Tudu