Cô bé không biết đau

Ashlyn Blocker.

Cha mẹ và các cô mẫu giáo của Ashlyn Blocker đều mô tả cô bé theo cùng một cách: không biết sợ. Vì thế họ hồi hộp theo dõi cô bé hoạt bát lao mình vào những trò chơi nguy hiểm mà không hề biết đến những cảnh báo tự nhiên cần thiết.

Trong quán ăn tự phục vụ ở trường, các cô giáo phải bỏ nước đá vào món ớt của cô bé 5 tuổi Ashlyn. Bởi nếu món ăn trưa có nóng đến mấy, kiểu gì bé cũng nuốt chửng nó. Còn trong giờ chơi, một cô giáo luôn phải để mắt coi chừng Ashlyn ở khoảng cách 4-5 mét, giúp bé tránh khỏi đám đông các bạn và đuổi theo khi cô bé chạy. Nếu ngã đau, Ashlyn sẽ không khóc.

Theo VnExpress, Ashlyn thuộc số rất ít người trên thế giới mắc chứng vô cảm bẩm sinh với cái đau, hay còn gọi là anhidrosis (CIPA) - một chứng rối loạn gene hiếm hoi khiến cô bé không thể cảm giác được cái đau.

"Một số người có thể nói rằng điều đó tốt chứ sao. Nhưng không, nó chẳng tốt chút nào", Tara Blocker, mẹ của Ashlyn, nói. "Cơn đau xuất hiện phải có một lý do nào đó. Nó báo cho cơ thể biết có điều gì không ổn xảy ra, và cần điều chỉnh lại. Tôi đã làm mọi cách để con bé biết được cảm giác đó".

Căn bệnh không thể chữa được này cũng khiến Ashlyn mất khả năng cảm nhận nhiệt độ cực hại - quá lạnh hoặc quá nóng - khiến bé bất lực trong việc làm mát mình bằng cách toát mồ hôi. Trong khi đó, các giác quan khác vẫn hoàn toàn bình thường. Đó là bởi đột biến gene gây ra CIPA chỉ phá hủy sự phát triển của các tế bào thần kinh có vai trò truyền cảm giác đau, nóng và lạnh đến não.

"Tất cả các dạng tế bào thần kinh khác nhau giúp chúng ta nhận biết được những cảm giác khác nhau. Bạn có thể bị mất một giác quan nào đó, giống như việc bạn có thể nghe mà không ngửi thấy gì cả", tiến sĩ Felicia Axelrod, giáo sư về thần kinh học tại Trường Y, Đại học Tổng hợp New York, nhận định.

Các chuyên gia hiện vẫn chưa biết có bao nhiêu người mắc chứng CIPA. Chỉ riêng tại trung tâm điều trị những căn bệnh này nơi Axelrod đang làm việc, đã có 35 bệnh nhân, trong đó có 17 người Mỹ.

Tại Patterson, một thị trấn tỉnh lẻ ở đông nam Georgia, John và Tara Blocker không hề có ý niệm gì về căn bệnh này ở con mình, cho đến khi họ đưa Ashlyn tới bác sĩ vì cô bé bị sưng to và đỏ ngầu mắt trái khi được 8 tháng tuổi.

Bác sĩ đã nhỏ thuốc vào mắt của Ashlyn để rửa sạch những hạt bụi có thể rơi vào đó. Con bé vẫn mỉm cười và đùa nghịch vạt áo của mẹ trong khi mắt nó có một vết xước lớn trên giác mạc."Họ đưa thuốc vào mắt con bé và tôi nhớ rõ cái nhìn kinh ngạc trên khuôn mặt của tất cả các bác sĩ. Con bé không hề biến đổi nét mặt chút nào", mẹ của Ashlyn nói.

Các xét nghiệm gene học đã tìm ra chứng bệnh của Ashlyn. Cô bé được thừa hưởng hai bản copy gene đột biến, một của bố và một của mẹ. Hai người đã phải học cách thích nghi với tình trạng vô cảm với vết thương của con gái mình. Rất nhiều điều mà họ không thể đoán trước. Chẳng hạn, những chiếc răng sữa của Ashlyn đẻ ra rắc rối lớn. Cô bé có thể nghiến môi đến bật máu trong khi ngủ, cắn vào lưỡi trong khi ăn và thậm chí còn mắc ngón tay vào trong miệng và cào rách cả thịt.

Vết thương nghiệm trọng xuất hiện ở tuổi lên ba, khi bé đặt tay lên cái máy giặt nóng rẫy phía sau nhà. Mẹ của Ashlyn phát hiện thấy con gái mình đang nhìn chằm chằm lòng bàn tay đỏ lựng phồng rộp. "Đó là một thử thách thực sự với tôi. Vào thời điểm đó tôi nhận ra rằng chúng tôi không thể ngăn chặn tất cả những chuyện xấu có thể xảy ra", Tara Blocker kể lại. "Con bé cần một cuộc sống bình thường, với những hạn chế".